22.05.2012 Врачи Великобритании
борются за жизнь маленькой девочки, которая, по их словам, буквально на
глазах превращается в кристалл.

Когда маленькой жительнице британского
города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили
внимание на резкое снижение веса ребенка из-за постоянной рвоты, а врачи
долго ломали голову над тем, что происходит с малышкой.

Проведя сотни тестов, медикам все-таки
удалось поставить диагноз – цистиноз, редкое генетическое метаболическое
заболевание, которое характеризуется аномальным накоплением цистина в
организме. Эта врожденная болезнь, развивающаяся вследствие
недостаточности фермента цистин-редуктазы, выявлена почти у двух тысяч
человек на планете. Она выражена медленной кристаллизацией внутренних
органов, а впоследствии и всего тела и практически не поддается никаким
методам лечения.

Сейчас девочке три года. В скором
времени ребенка ожидает операция по пересадке почек, превратившихся
фактически в твердые кристаллы. Но, как говорится, беда не приходит
одна: подобный диагноз врачи установили у ее сестры, которой полтора
года.

Девочки находятся под тщательным
наблюдением специалистов, им дают различные лекарства каждые шесть часов
и капают в глаза специальные капли, иначе повышенная чувствительность
кристаллов в роговице к свету может привести к слепоте, питание сестер
осуществляется посредством желудочных трубок.

GlobalScience.ru